داءُ هَنتنغتُون طرق التشخيص والعلاج

داءُ هَنتنغتُون طرق التشخيص والعلاج ، الأمراض الوراثية التي تصيب البعض قد تظهر على الأبناء، وقد تظل كامنة، وقد تظهر مع التقدم في العمر، ومن هذه الأمراض الوراثية الخطيرة التي تعتبر نادرة ولكنها متواجدة ونسمع عنها كثيراً خاصة مع التقدم التكنولوجي، داء هنتنغتون.

ما هو هذا الداء وكيف ينتقل وراثياً للأبناء، وما هي أعراضه التي يمكن أن يقوم من خلالها الطبيب بتشخيص المرض على أنه داء هنتنغتون، سوف نتعرف من خلال هذا المقال وبشرح مبسط عن الإجابة على هذه الأسئلة.

داءُ هَنتنغتُون

• من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة لخطأ جيني ينتقل من الأب إلى الابن.
• يحتاج إلى فترة كبيرة للظهور لذلك نجده داما يظهر في المرحلة العمرية بين الثلثين والخمسي.
• ليست قاعدة فقد يظهر في سن أقل من العشرين لدى اليافعين.
• يؤثر على منطقة الدماغ وعلى الذاكرة ويعتمد الأطباء في تشخيصه على التاريخ العائلي وإصابة أحد أفراد الأسرة من قبل.

أعراض الإصابة بمرض هنتنغتون

نتيجة لتأثير مرض هنتنغتون على الدماغ فإن له العديد من الأعراض التي ترتبط بالجهاز الحركي في الإنسان، والجهاز العصبي المتحكم في الحركة، وكذلك على الحالة النفسية وغيرها من الأعراض التي قد تكون مسبباً للوفاة:

نتيجة لتأثير المرض على الدماغ وهي مركز المعرفة فهناك تأثير قوي على الناحية الإدراكية تتمثل في:

• صعوبة التفكير أو اتخاذ القرار أو إدراك أهمية الأمور المحيطة.
• الاندفاع في التعبير بشكل مبالغ فيه مثل الاندفاع العاطفي نحو بعض الأشخاص.
• التعبير عن الغضب بثورة شديدة تصل إلى التحطيم.
• صعوبة التواصل والتعلم أو تلقي معلومة ولو بسيطة.
• عدم التحكم في الأفعال أو التفكير في السلوك تجاه الآخر.

التأثير على الجهاز الحركي في الجسم

• في بداية الأمر والإصابة بمرض هنتنغتون يكون المريض أسير بعض الحركات اللاإرادية مثل حركات الوجه المختلفة مثل الرمش المتكرر.
• خلل في الجسم والمشي والتحرك وعدم التوازن.
• يجد المريض صعوبة في الكلام أو استخدام العضلات التي ترتخي.

التأثير النفسي الذي يصيب مريض هنتنغتون يكون ناتج من التأثير على الأعضاء المختلفة ومنها مناطق الذاكرة ولذلك يؤدي إلى:

• التغير السريع في المزاج واضطراب المشاعر المختلفة والخروج من حالة إلى أخرى من الغضب إلى الفرح ومن القلق والتوتر إلى الهدوء التام.
• الدخول في نوبات من الاكتئاب والانعزال عن المحيطين، والأرق وعدم التمكن من النوم.
• التصلب وعدم الحركة أو الحركات الفجائية المرتبطة بالهياج والتكلم بطريقة مخلة.

1. التغير الذي يحدث في الجسم نتيجة لتدهور الحالة مع التقدم في الحالة المرضية وتزداد خطورتها كل يوم على الرغم من الاتجاه نحو بعض الأدوية التي تخفف من هذه الأعراض ومنها:
2. تغير في السلوك وتغير في الحالة الجسدية التي تؤثر بالتالي على الحالة النفسية وتدهور الحالة الذي يصل إلى أن يصبح المريض طريح الفراش، وتزداد الحالة الذهانية من الخرف وغيره.
3. يحتاج المريض في هذه الحالة إلى المساعدة على مدار الساعة ولذلك يتم الاستعانة أحيانا بدار المسنين لتلقي الرعاية الطبية اللازمة والعناية الشخصية.

طرق التشخيص

أحيانا يتأخر تشخيص داء هنتنغتون نتيجة لتأخر ظهور الأعراض ويتوقف تشخيص المرض على التالي:

العودة إلى التاريخ المرضي للعائلة ومعرفة الإصابات السابقة بأي من الأمراض النفسية المختلفة مثل داء الفصام أو مرض باركنسون او غيره من الاضطرابات النفسية الشديدة.

يلجأ الطبيب لتشخيص المرض من خلال التحدث مع المريض ومعرفة التاريخ العائلي وعادة ما تكون هذه المرحلة عند بداية ظهور الأعراض ، وعند شك الطبيب في الإصابة بمرض هنتنغتون.

القيام بفحص المريض من حيث الحركات، الناحية الإدراكية، الحالة النفسية، مراكز الأحساس وغيرها من الفحوصات.

يتطرق المريض إلى إجراء الفحوصات المخبرية ومنها الأشعات مثل الأشعة المقطعية على الدماغ، والرنين المغناطيسي.

قد يلجأ الطبيب إلى آخر نفسي لعمل اختبارات أكثر دقة والتعرف على الحالة والتشخيص الدقيق.

يقوم الطبيب بعمل الاختبارات الجينية لمعرفة الجين المعيب عند تواجد تاريخ مرضي بهذا الداء.

الأدوات العلاجية لمرض هنتنغتون

اللجوء للطبيب عند ظهور بعض من الأعراض التي ذكرنها يدل على أن هناك حالة مقلقة للأسرة، ولذلك يبدأ الطبيب في مرحلة التشخيص الدقيق وعند اتخاذ القرار بأنه داء هنتنغتون يبدأ في اتخاذ السبل العلاجية التي تتناسب وشدة الحالة ومنها:

الأدوية هي الوسيلة الهامة لمواجهة أعراض داء هنتنغتون منذ بداية الأعراض ويتم وصف الأدوية التي تعالج كل من:

• الأدوية المضادة للذهاب.
• الأدوية التي تتحكم في الحركة.
• الأدوية التي تعالج الحالات النفسية مثل الاكتئاب.
• الأدوية التي تحسن من المزاج.
• اللجوء إلى الأطباء النفسيين في بعض الحالات
• اللجوء للعلاج الطبيعي للتحكم في وتقوية عضلات الجسم عن طريق بعض التمارين.
• اللجوء غلى أخصائي تخاطب لمساعدة المريض في الكلام والبلع.
• الحصول على المساعدات التخصصية في كيفية توفير الوسائل المساعدة للمريض من أجهزة وأطباق وأدوات شخصية وغيره.
• تعليم المريض كيفية الاستخدام مع مراعاة الحالة النفسية.
• تقديم الإرشادات للأسرة على كيفية التعامل مع المريض في الحالات المختلفة ومراحل التقدم في المرض.

الدعم الذي يحتاجه مريض هنتنغتون

يحتاج مريض داء هنتنغتون الدعم الكامل منذ بداية الإصابة بالمرض وحتى التقدم في المراحل المختلفة لأنه يفقد كافة وظائفه الحيوية حتى لا يتمكن في النهاية من مساعدة نفسه بأي شكل على الإطلاق، ومن هنا يحتاج المريض إلى الرعاية المتكاملة.

• يبدأ الدعم من الأسرة والمحيطين بالمريض في توفير البيئة المريحة له في الحركة والتصرفات مهما كانت غير طبيعية.
• قبول المريض على كافة أشكال الحياة التي يحياها والأفعال التي يقوم بها.
• مع التقدم في مراحل المرض والحاجة إلى الرعاية الأكبر قد يلجأ البعض إلى مختصين في التعامل مع مثل هذه الحالات.
• من الهام المتابعة مع الطبيب المختص لوصف الأدوية التي تساعد على متابعة الحياة بشكل أكثر تنظيماً.
• تطوير أساليب التكيف مع المريض حتى لا نشعر بالحرج وخاصة في محيط العائلة أو الأصدقاء.
• قد يفقد المريض الوزن بسرعة نتيجة لقلة الطعام مع صعوبة البلع أو مع الأدوية الكثيرة التي يتناولها وتسبب بعض الأعراض الجانبية.
• مد المريض بالدعم ومحاولة الاندماج في الحياة الأسرية من الأشياء الهامة للحالة النفسية مثل إشراكه في بعض الأمور واتخاذ القرارات ومساعدته على تذكر الأشياء الطيبة في حياته.
• معرفة المريض بأعراض الداء ونهايته قد تجعله يتخذ بعض القرارات الهامة في حياته أو ترك وصيته لذلك لابد من المصارحة بذلك.

في النهاية داء هنتنغتون من الأمراض الوراثية التي لا تترك خيار للحياة، ولكنها تستمر فترة لا باس بها، وتتطور حتى تصل إلى الرقاد في الفراش وعدم القدرة على الحركة، لا تجدي معها الأدوية إلا في حالة المساعدة على تجنب الأعراض قدر الإمكان.